一、法律途径：强制父母履行抚养义务
先天性疾病患儿的父母对未成年子女负有法定的抚养、教育和保护义务（《民法典》之一千零六十七条），这种义务不因孩子患有先天性疾病而免除。若父母拒绝承担治疗费用或抚养责任，涉嫌违反《治安管理处罚法》（情节轻微的，可处警告或罚款）；情节严重的（如长期遗弃导致孩子生命健康受到严重威胁），可能构成《刑法》中的遗弃罪（处五年以下有期徒刑、拘役或者管制）。可通过以下步骤维护权益：
协商沟通：首先尝试与父母协商，明确其法律义务，要求其支付医疗费或履行抚养责任；
寻求第三方调解：若协商不成，可向社区居委会、村委会或妇联等组织申请调解，借助第三方力量促使父母承担责任；
提起民事诉讼：若调解无效，可向法院起诉，要求父母支付拖欠的医疗费、抚养费（包括生活费、教育费、医疗费等），法院判决后可申请强制执行（如冻结父母银行账户、查封财产等）。
二、申请/社会救助：缓解医疗负担
针对先天性疾病患儿家庭的经济困难，国家和地方推出了多项出生缺陷救助项目，可有效减轻医疗费用压力。常见救助类型及要求如下：
救助对象：临床诊断患有遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷疾病；年龄18周岁（含）以下；家庭生活负担重（能提供低保证、低收入证明、特困证明或村/居委会开具的家庭经济情况说明）；在项目实施机构接受诊断、治疗、手术和康复；医疗费用自付部分超过3000元（含）。
救助病种：涵盖78种遗传代谢病（如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症）、74类先天性结构畸形（如先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂）、186种功能性出生缺陷（如脑瘫、孤独症、先天性听力障碍）等。
救助标准：遗传代谢病每名患儿可申请2次救助，每次补助300010000元；先天性结构畸形一次性补助300030000元；功能性出生缺陷最多申请4次，每次补助3000元或5000元。
申请流程：通过“出生缺陷干预救助”微信小程序在线提交申请，上传身份证明（患儿及监护人身份证、户口簿）、疾病诊断证明（实施机构出具的医学影像报告、检查报告）、家庭经济情况证明等材料；经实施机构初审、省级管理机构复审、基金会复核公示后，拨付救助金至患儿监护人银行账户。
三、寻求社会支持：多方力量共同帮扶
除了法律和救助，还可通过以下社会渠道获得帮助：
公益组织：联系中国出生缺陷干预救助基金会、红十字会、慈善总会等公益组织，申请医疗救助或物资支持（如免费药品、康复器材）；
医疗服务机构：部分医院（如凉山州人民医院、罗定市妇幼保健院等）会开展“先天性心脏病免费救治”“先心病筛查巡诊”等活动，可主动联系咨询是否符合救助条件；
社区/志愿者：向社区居委会、志愿者组织求助，获取临时生活救助（如食物、衣物）、心理辅导或陪伴服务，帮助孩子和家庭度过难关。
需注意的是，法律途径是维护孩子权益的最后底线，优先建议通过申请救助和社会支持解决问题，避免激化家庭矛盾。要保留好所有医疗记录、费用发票和沟通记录，以便后续申请救助或 *** 使用。