稀有血型是指在人群中分布频率极低(通常低于万分之一)、临床输血或新生儿溶血防治中需特别关注的血型类型。它们多因红细胞表面抗原缺失、突变或表达异常所致,与常见的ABO、Rh血型系统相比,输血相容性要求更严格,易引发严重溶血反应,因此被称为“稀有”。
“稀有10大血型”的具体类型及特点
1. Rhnull血型(黄金血):全球约50人拥有,出现概率约六百万分之一,是Rh血型系统中最稀有的通用血。其红细胞完全缺失Rh系统所有抗原(包括RhD、RhC、Rhc、RhE、Rhe),可安全输给任何Rh血型患者,但自身只能接受同型血。因红细胞膜缺陷,长期易引发慢性溶血(如腰酸、贫血),我国仅记录4例。
2. A3亚型血型:2025年南京一位孕妇产检时发现的全新血型,由ABO基因罕见突变(c.106delG)导致A抗原表达极度减弱。其血清中无抗A1抗体,无法归入现有A亚型分类。全球仅1例,被国际基因库收录(序列号KX870187),比“熊猫血”稀有3000倍以上。
3. 孟买血型(恐龙血):1952年在印度孟买首次发现,因红细胞缺乏H抗原(A、B抗原的前体物质)而得名。国内出现概率约十几万分之一,上海地区频率约1/40000。此类血型者无法接受任何ABO血型血液(含A/B/H抗原),需提前储存自体血或寻找同型供血者。
4. 类孟买血型:孟买血型的变种,1961年发现。红细胞无H抗原,但分泌物中表达1型H抗原,血浆中生成的1型A/B抗原可被动吸附到红细胞上,表现为弱A或弱B抗原(如Amh、Bmh)。国内报道近百例,比“熊猫血”更稀有,被称为“恐龙血”,输血时需匹配同型或相容性类孟买血。
5. KELL血型:由抗人球蛋白试验法检测出,其抗原(K、k)呈显性遗传(KK、Kk、kk、Kk四种表型)。首个病例来自名为“Kell”的孕妇,故得名。国内出现概率约0.01%,抗体检测需用抗球蛋白测试,输血时需严格匹配K/k抗原。
6. P血型系统:独立于ABO、Rh系统的罕见血型,包括P1、P2、P1k、P2k、p五种表型(其中p型最罕见)。全球人口占比小于0.001%,除日本、瑞典外,其他国家多仅有个别病例。其抗原为红细胞表面的糖脂,输血时需匹配P血型,否则易引发严重溶血。
7. Rh阴性血型(熊猫血):国内汉族及多数民族中约占0.3%,部分少数民族(如新疆 *** 尔族)比例稍高(约9.9‰)。因红细胞表面缺乏RhD抗原(Rh阳性者的主要抗原)而得名,需接受Rh阴性血输血。虽不如前述血型罕见,但因分布少,仍是临床常见的“稀有血型”。
8. MNSSU血型:红细胞上无A、B、H抗原,但血清中同时存在A、B、抗H三种抗体。1950年代首次报道,国内出现概率约0.02%,输血时需寻找同型或相容性血液(如O型洗涤红细胞),避免抗原抗体反应。
9. KIDD血型:1951年在一名新生儿溶血病患儿母亲血清中发现(抗Jka抗体),对应Jka抗原。不同种族分布差异大(如白人中Jka阳性率约70%,黑人约90%),国内出现概率约0.03%。其抗体可通过输血或妊娠免疫产生,输血时需匹配Jka/Jkb抗原。
10. DUFFY血型:与临床输血、肿瘤转移、HIV感染、自身免疫性疾病密切相关的重要血型系统。其抗原(Fya、Fyb)在全球分布差异显著(如白人中Fya阳性率约65%,黑人约10%),国内出现概率约0.05%。部分人群因基因突变缺乏Fya/b抗原,输血时需避免输入含相应抗原的血液。