1. 单基因遗传病：由单个基因突变引起，常见类型包括软骨发育不全症（肢体短缩、头颅增大）、神经纤维瘤症（皮肤咖啡斑、神经纤维瘤）、马凡氏症（身材瘦高、四肢细长、心血管病变）、多囊肾（双肾多发囊肿）、苯丙酮尿症（智力低下、皮肤白皙、尿液鼠尿味）、血友病（凝血功能障碍、易出血）、色盲（红绿色盲多见）等。
2. 多基因遗传病：由多个基因与环境因素共同作用所致，常见类型包括先天性心脏病（如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联症，表现为心脏结构异常、循环功能障碍）、唇腭裂（上唇或腭部裂开，影响进食、发音及美观）、神经管缺陷（如脊柱裂、无脑畸形，导致肢体无力、脑脊液漏等）。
3. 染色体异常疾病：由染色体数目或结构异常引起，常见类型包括21三体综合征（唐氏综合征，智力低下、眼距宽、鼻梁低平、流涎多，活婴发生率约1/600~800）、18三体综合征（爱德华氏综合征，严重智力障碍、多发畸形）、13三体综合征（帕陶氏综合征，小头、唇腭裂、多指）、猫叫综合征（5号染色体短臂缺失，哭声似猫叫、智力低下）、Turner综合征（女性，45,X，身材矮小、性腺发育不全）。
二、环境因素导致的先天性疾病
1. 母体感染：孕期感染风疹病毒（导致先天性心脏病、先天性白内障、耳聋）、巨细胞病毒（引起脑损伤、听力障碍）、弓形虫（导致脑积水、小头畸形）等，可直接影响胎儿器官发育。
2. 药物或化学物质暴露：孕期接触铅、汞等重金属（导致胎儿畸形、智力低下）、服用沙利度胺（反应停，导致海豹肢畸形）、抗癫痫药（如苯妥英钠，导致唇腭裂、先天性心脏病）等，可能干扰胎儿正常发育。
3. 物理因素：孕期接受X射线、γ射线等辐射（导致胎儿细胞基因突变，增加畸形风险）。
三、母体因素导致的先天性疾病
母体在孕期患糖尿病（未控制）、甲状腺功能亢进等疾病，或长期吸烟、酗酒、，可能导致胎儿发育异常，如先天性心脏病、神经管缺陷、肢体畸形等。
四、常见先天畸形类疾病
1. 先天性心脏病：胚胎期心脏发育异常所致，是最常见的先天性疾病之一，我国发病率约6‰~8‰，常见类型包括房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联症等，可导致缺氧、心力衰竭等并发症。
2. 唇腭裂：面部组织融合不全所致，分为唇裂（上唇裂开）、腭裂（腭部裂开）及唇腭裂（两者兼具），影响患儿容貌、吞咽及发音功能，需通过手术修复。
3. 神经管缺陷：脊柱或颅骨发育异常，如脊柱裂（椎管闭合不全，可伴有下肢无力、大小便失禁）、无脑畸形（颅骨缺失、脑组织暴露），多因叶酸缺乏或遗传因素引起。
4. 多指（趾）畸形：手指或脚趾数量异常（如六指、六趾），是最常见的手、足部先天畸形，可伴并指（趾）、短指（趾）等表现。
5. 先天性髋关节发育不良：髋关节结构异常，导致股骨头与髋臼对位不良，可进展为髋关节脱位，影响行走功能，与遗传、胎位不正等因素有关。